Il pediatra e la sindrome feto-alcolica

LLa sindrome feto-alcolica è una condizione malformativa complessa del neonato e del bambino, descritta da Lemoine e classificata da K. Jones, dovuta all’effetto teratogeno dell’alcool assunto durante la gravidanza. Essa è la più comune causa di ritardo mentale acquisito nell’infanzia, pertanto totalmente evitabile, mediante l’astensione completa della gestante dal consumo di alcool. Gli effetti dell’alcool sul feto variano dall’assenza di danni all’aborto, comprendendo uno spettro di manifestazioni cliniche definito FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) che, oltre alla FAS, include la FAS parziale (PFAS), i difetti congeniti neonatali associati all’alcool (ARBD: Alcohol Related Birth Defects) e i disturbi dello sviluppo neurologico associati all’alcool (ARND: Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders). Pur essendo la FASD una causa comune di disabilità, non esistono ancora dati certi di incidenza e prevalenza della stessa né in Italia né nel mondo, ma solo segnalazioni sporadiche. Ciò determina probabilmente una sottostima del problema e non facilita la corretta diagnosi e la possibile riabilitazione di numerosi bambini con ritardo mentale. Tuttavia la prevalenza globale della FASD è circa lo 0,77%, quella europea lo 0,19%, mentre negli USA è del 2-5% circa. L’unico dato italiano riguarda la prevalenza nel Lazio, che per la FAS è del 3,7 7,4:1000 e per la FASD del 2-4%. (3,4,5)

Perché il pediatra può sospettarla?

In epoca neonatale si può sospettare la FAS in presenza di un piccolo per l’età gestazionale (SGA) con microcefalia e dismorfismi tipici. Il dato della microcefalia è saliente in quanto gli SGA in genere sono relativamente macrocefalici. Durante l’età pediatrica la diagnosi è più agevole perché, oltre al difetto di crescita e ai segni dismorfici del volto, si possono rilevare il ritardo psicomotorio, i disturbi del comportamento e il deficit di attenzione e concentrazione.
Nell’adolescenza, ai segni tipici dell’età pediatrica si possono sommare problemi comportamentali, scolastici e, soprattutto, sociali.

Criteri clinici di diagnosi

Per la mancanza di test genetici o biochimici diagnostici, il passo decisivo per identificare un soggetto affetto da FASD consiste nell’accertare il consumo alcolico materno durante la gravidanza.
L’assenza di questo dato, molto spesso difficile da ottenere per il senso di colpa delle madri, comunque non esclude la diagnosi, che va formalizzata seguendo le recenti linee guida che si basano sull’approccio multidisciplinare alla diade madre-bambino e sono volte ad analizzare 3 aspetti essenziali della sindrome:
1. anomalie morfologiche del neonato,
2. sviluppo neuropsicologico, intellettuale e sociale del bambino,
3. fattori di rischio materni.
Le linee guida diagnostiche suddividono la FASD in varie forme:
I- FAS (richiesti tutti i criteri A-D)
Con o senza conferma dell’assunzione materna di alcool in gravidanza
A. Presenza di due o più anomalie facciali tra:
1. Rime palpebrali brevi (<10° percentile)
2. Labbro superiore sottile (score 4 o5)
3. Filtro lungo e piatto (score 4 o 5)
B. Ritardo di crescita pre e postnatale (statura e/o peso <10° percentile)
C. Microcefalia o anomalie strutturali cerebrali o convulsioni non febbrili ricorrenti
D. Deficit neuro-comportamentali (<o> dei 3 anni)
< di 3 anni: ritardo mentale : >1,5 DS sotto la media
> di 3 anni
1) Con difetto cognitivo
a) globale: abilità concettuale generale o QI verbale, spaziale, di performance:
> 1,5 DS sotto la media
b) almeno 1 dominio neuro-comportamentale tra funzioni esecutive, linguaggio,
memoria, abilità visuo-spaziale: > 1,5 DS sotto la media
2) Con disturbi del comportamento, senza difetto cognitivo
 deficit in almeno 1 dominio tra regolazione dell’umore, attenzione, controllo
degli impulsi: > 1,5 DS sotto la media

II- FAS parziale
Con conferma di assunzione materna di alcool in gravidanza: richiesti criteri A-B
Senza conferma, richiesti criteri A-C
A. Presenza di due o più delle anomalie facciali (punto A della FAS completa)
B. Deficit neuro-comportamentale (punto D della FAS completa)
C. Ritardo di crescita pre e/o post natale

III- ARND richiesti i criteri A e B (la diagnosi non può essere posta in bambini <3 anni)
A. Conferma assunzione materna di alcool in gravidanza
B. Anomalie cognitive-comportamentali (punto D della FAS completa)

IV- ARBD richiesti i criteri A e B
A. Conferma assunzione materna di alcool in gravidanza
B. Difetti congeniti strutturali (uno o più a carico di cuore, reni, scheletro, orecchie,
occhi e anomalie minori).

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