L’esposizione prenatale all’alcol può causare anomalie cromosomiche?

Buon giorno, mio figlio affetto da FASD, ha una mutazione genetica rara: duplicazione del braccio lungo sul cromosoma 8.
Può essere stato causato dell’esposizione ad alcol e droghe durante la gravidanza?

RISPOSTA

Al momento non vi sono dati che possano testimoniare un effetto causale nella delezione di una parte di gene. I dati pubblicati che sono avvalorati da risultati ripetuti più volte in vari studi pongono il danno da alcol soprattutto in un’azione che va a sopprimere o attivare l’attività di geni e a influenzare le modalità di formazione dei cosiddetti microRNA (miRNA): questi sono piccole molecole di RNA non codificante. Si tratta di polimeri codificati dal DNA nucleare principalmente attivi nella regolazione dell’espressione genica a livello trascrizionale e post-trascrizionale (la trascrizione è il processo con cui le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in una molecola di RNA. I miRNA sono in grado di indurre l’eliminazione o la repressione dell’espressione genica sovrapponendosi con sequenze complementari di molecole di RNA messaggero (mRNA). Tale legame comporta una repressione della traduzione (il processo con cui i ribosomi del citoplasma sintetizzano le proteine dopo la trascrizione del DNA in RNA. Tutto questo processo costituisce l’espressione genica) o la degradazione della molecola bersaglio.

Cordiali saluti.

Prof. Mauro Ceccanti