La Sindrome Feto Alcolica è più presente tra i figli adottivi?

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Sfondo

Lo Spettro dei Disordini Feto Alcolici (FASD) è una delle principali cause di ritardo acquisito dello sviluppo nel mondo[1]. Il FASD deriva dagli effetti teratogeni dell’alcol sul feto in via di sviluppo, soprattutto durante il primo trimestre[2]. Le manifestazioni associate alla FASD sono eterogenee e comprendono dismorfie altamente specifiche (ad esempio, philtrum liscio, bordo vermiglio sottile del labbro superiore, fessure palpebrali piccole e circonferenza della testa ≤ 10° percentile), deficit di crescita prenatale e/o postnatale, altri tipi di difetti congeniti non specifici, anomalie del neurosviluppo e difetti neuroanatomici[3-5]. Gli effetti dell’esposizione all’alcol sul feto sono a lungo termine e sono associati a disabilità dello sviluppo, disturbi cognitivi, disturbi psichiatrici e disadattamento sociale[4-6]. La diagnosi di FASD è importante per i pazienti e le loro famiglie, poiché l’intervento precoce, le cure mediche appropriate e il sostegno sociale sono essenziali per migliorare i risultati e la qualità della vita[7], tra cui un migliore adattamento a scuola, una maggiore interazione con i coetanei, l’occupabilità e una maggiore integrazione sociale.

La FASD è altamente diffusa in molti Paesi per i quali sono disponibili statistiche. Si stima che la prevalenza dei FASD nelle popolazioni di bambini in età scolare possa raggiungere il 2-5% negli Stati Uniti e in alcuni Paesi dell’Europa occidentale[8]. L’incidenza è particolarmente elevata nei bambini in orfanotrofio e in affidamento, nonostante la diagnosi sia spesso mancata[9-13].

Spesso è difficile diagnosticare la FASD e la diagnosi può sfuggire soprattutto tra i bambini istituzionalizzati o adottati[11, 14]. In Israele, il numero di bambini con diagnosi di FASD è estremamente basso. Senecky et al. hanno riportato che in un periodo di dieci anni (1998-2007), solo 6 pazienti sono stati registrati con una diagnosi di FASD in due delle quattro organizzazioni sanitarie israeliane che forniscono la copertura sanitaria universale ai cittadini israeliani. Questo nonostante sia stato documentato un significativo consumo materno di alcol durante la gravidanza tra le donne israeliane[15].

In uno studio precedente, abbiamo scoperto che tra i 100 bambini visitati in una clinica per le adozioni, il 15% dei bambini di età inferiore ai 2 anni soddisfaceva i criteri per la FASD o avrebbe soddisfatto i criteri per una diagnosi di FASD in età più avanzata se le disabilità neurocognitive o alcune caratteristiche dismorfiche fossero diventate riconoscibili[14]. Questi risultati suggeriscono che esiste una maggiore prevalenza di FASD in popolazioni selezionate[10]. Le ragioni di una possibile sottodiagnosi di FASD potrebbero essere legate alla mancanza di consapevolezza tra gli operatori sanitari riguardo alle caratteristiche diagnostiche del FASD, all’assenza di una raccolta sistematica di dati, alla mancanza di criteri diagnostici universalmente accettati per la diagnosi di FAS e FASD o alla non consapevolezza dell’importanza di elencare il FASD come entità diagnostica[14-16].

Molte delle caratteristiche della FASD, soprattutto quelle relative al neurosviluppo, vengono diagnosticate più tardi nella vita, quando le anomalie comportamentali e le difficoltà di apprendimento diventano più evidenti. Riteniamo che il nostro precedente studio, in cui sono stati analizzati solo bambini molto piccoli, abbia sottostimato la prevalenza di FASD tra i bambini adottati o in affidamento in Israele. Abbiamo quindi condotto uno studio su bambini più grandi, di età compresa tra i 2 e i 12 anni, tra i bambini candidati all’adozione o in affidamento, per determinare se vi fosse un aumento della percentuale di bambini che soddisfano i criteri diagnostici di FASD. Questa popolazione è stata selezionata perché i bambini adottati e in affidamento sono più a rischio di avere le manifestazioni di FASD e perché è disponibile una coorte tratta da un campione nazionale.

Metodi

Sono stati valutati 89 bambini di età compresa tra i 2 e i 12 anni che si sono rivolti all’Hadassah Mount Scopus Medical Adoption Unit per valutazioni mediche e di sviluppo. L’unità per le adozioni ha un accordo contrattuale con il governo di Israele per valutare i bambini nati in Israele che sono in affidamento e sono potenziali candidati all’adozione. I partecipanti allo studio provenivano da tutti i settori della popolazione, i livelli di status socioeconomico e le aree geografiche rappresentative della popolazione generale di bambini israeliani in affidamento in questa fascia d’età.

I criteri diagnostici per i FASD e le manifestazioni cliniche associate ai FASD si basavano sulla classificazione diagnostica dell’Institute of Medicine (IOM) degli Stati Uniti con le modifiche introdotte da una task force canadese e da Hoyme et al.[17-19]. Tutti i bambini dello studio sono stati valutati da due pediatri (IW e AT) che hanno valutato i segni di dismorfologia associati al FASD utilizzando la guida labbra/filtro di Astley e Clarren[19] e utilizzando un righello per misurare la lunghezza della fessura palpebrale. Per la valutazione del consumo di alcol da parte della madre, sono state raccolte informazioni biografiche sui genitori, compresa l’anamnesi del consumo di alcol durante la gravidanza, preparata dall’assistente sociale del bambino, ed è stata effettuata una revisione di tutte le cartelle cliniche e sociali del bambino, comprese le valutazioni sociali e dello sviluppo. Per quanto riguarda i deficit neurocomportamentali, in molti casi i bambini erano già stati sottoposti a una recente valutazione formale dello sviluppo presso un centro di sviluppo infantile. Se non era stata effettuata, uno psicologo dell’età evolutiva che lavora nella nostra clinica ha eseguito la valutazione e ha redatto una relazione scritta. Va notato che nei vecchi criteri di Hoyme et al. la diagnosi di deficit neurocognitivi era più “gestalt”, senza cutoff specifici o numero richiesto di domini colpiti. Le informazioni raccolte durante la valutazione sono state registrate nella cartella clinica del paziente e successivamente raccolte. Lo studio è stato approvato dall’Institutional Review Board dell’Hadassah University Medical Center.

Per molti dei pazienti, non erano disponibili informazioni complete o affidabili per vari motivi, tra cui la mancata collaborazione dei genitori biologici in situazioni in cui i bambini erano stati allontanati da casa a causa di negligenza o abuso, i bambini che erano stati abbandonati o l’inaffidabilità delle informazioni ottenute (ad esempio, la mancanza di una convalida esterna relativa al consumo di etanolo). Si tratta di un problema particolarmente significativo associato a questa popolazione di pazienti, poiché la maggior parte delle categorie di FASD richiede un’esposizione materna confermata all’alcol.

Per quanto riguarda il consumo materno di alcol, abbiamo seguito le raccomandazioni della Task Force canadese, secondo cui era sufficiente un’anamnesi di consumo di alcol durante la gravidanza. La nostra popolazione di studio ha presentato problemi unici per quanto riguarda l’esposizione prenatale all’alcol. La preponderanza di bambini nel nostro studio sono stati dati in affidamento o candidati all’adozione a causa dell’indisponibilità dei genitori biologici (bambini abbandonati, genitori incapaci di crescere i figli a causa di disabilità intellettiva, disturbi psichiatrici o grave abuso di sostanze) o di genitori accusati di abusi in cui l’ammissione del consumo di alcol avrebbe danneggiato la loro posizione legale. Per questo motivo, in molti casi è stato difficile ottenere una storia affidabile dell’esposizione prenatale all’alcol. A causa delle politiche dell’Agenzia israeliana per i servizi all’infanzia, non abbiamo potuto contattare i genitori biologici. Abbiamo adottato un approccio conservativo al consumo materno di alcol. A meno che l’informazione non fosse affidabile e confermata da una fonte esterna (assistente sociale, famiglia), non abbiamo classificato la madre come consumatrice di alcol durante la gravidanza.

Va notato che Hoyme e colleghi hanno pubblicato linee guida aggiornate per la diagnosi di FAS e FASD[20] e la categorizzazione dell’esposizione prenatale all’alcol. Tuttavia, il nostro studio è stato avviato prima del 2015 e abbiamo utilizzato i criteri esistenti all’epoca. Nella discussione si parlerà dell’impatto dei criteri aggiornati definiti da Hoyme et al. in relazione ai casi di FASD diagnosticati nel nostro studio.

Poiché l’anamnesi del consumo di alcol di molte madri era sconosciuta, abbiamo classificato come a rischio i bambini con segni clinici di ARND o ARBD senza un’anamnesi materna nota. In altre parole, se alla fine si ottiene un’anamnesi materna di consumo di alcol, questi bambini soddisfano i criteri per una diagnosi di ARND o ARBD sulla base delle manifestazioni cliniche esistenti.

Risultati

I dati demografici dei bambini e dei pazienti sono riportati nella Tabella 1. Per il 20,2% delle madri è stata confermata l’anamnesi di consumo di alcol durante la gravidanza e per il 4,5% il consumo sia di alcol che di droghe illecite. Alcune delle madri erano coinvolte in comportamenti ad alto rischio, come l’uso concomitante di droghe o avevano un partner che consumava droghe e alcol (Tabella 11).

L’intervallo di età dei bambini nella nostra popolazione di studio era di 2,16-11,0 anni (mediana 5,5, media 2,24 ± 5,5) e i fattori demografici, compresa la distribuzione dell’età, sono mostrati nella Tabella 1.1. La Tabella 2 presenta i risultati clinici sia per i bambini con consumo materno di alcol confermato sia per quelli le cui madri hanno negato il consumo di alcol durante la gravidanza o la cui storia era sconosciuta. Tra i bambini con esposizione materna documentata all’alcol durante la gravidanza, due soddisfacevano i criteri per la FAS, mentre un terzo presentava dismorfologia facciale ma non le altre caratteristiche (ad esempio, circonferenza cranica ridotta per l’età gestazionale) della FAS. Sette bambini presentavano reperti neurologici e due difetti congeniti. In termini di categorizzazione diagnostica, oltre ai due pazienti con FAS, un paziente aveva una FAS parziale, cinque avevano ARND, uno aveva ARBD e un singolo paziente aveva sia ARND che ARBD. In sintesi, 3 bambini soddisfacevano i criteri diagnostici per la diagnosi ombrello di FASD, 3 avevano manifestazioni neurocognitive associate alla FASD ma non soddisfacevano tutti i criteri per l’ARND e 5 pazienti non avevano manifestazioni associate alla FASD.

Tra i bambini in cui non è stato possibile documentare l’esposizione materna all’alcol durante la gravidanza, tre bambini presentavano dismorfologia facciale, ma nessuno di questi pazienti presentava tutti i criteri diagnostici per la FAS se si fosse ottenuta un’anamnesi di esposizione fetale all’alcol. Un numero molto elevato di bambini senza esposizione fetale all’alcol presentava caratteristiche cliniche come l’insufficienza di crescita, definita come un peso e una lunghezza inferiori al 10%, reperti neurologici e difetti congeniti. La frequenza delle manifestazioni neurocognitive e del neurosviluppo era del 63%. Solo 13 bambini su 71 (18,3%) di questo gruppo non presentavano manifestazioni cliniche associabili alla FASD.

Discussione

In un gruppo di bambini valutati in un’unità di adozione medica nazionale, il 20,2% dei pazienti aveva un’esposizione in utero all’alcol (Tabella 1).1). Molto probabilmente si tratta di una sottostima, poiché per molte madri non erano disponibili informazioni sull’esposizione all’alcol durante la gravidanza. Tra i bambini con esposizione nota all’alcol, quasi la metà soddisfaceva i criteri per una diagnosi di FASD (compresi FAS, FAS parziale, ARBD e ARND). Tra i bambini per i quali non è stato possibile ottenere un’anamnesi di esposizione all’alcol, molti rientrerebbero nei criteri di FASD se fossero disponibili informazioni sul consumo di alcol da parte della madre.

Confrontando lo studio attuale con il nostro precedente studio su bambini di età compresa tra 0 e 2 anni[14], la prevalenza diagnosticata di FASD è aumentata con l’età. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che l’ARND è difficile da diagnosticare nei primi anni di vita. Ciò è particolarmente vero per i disturbi neurocognitivi, comportamentali e di adattamento sociale, che di solito vengono diagnosticati nel contesto di un quadro educativo. In realtà, è probabile che abbiamo anche sottostimato l’incidenza, poiché può essere difficile diagnosticare lievi disturbi dell’apprendimento e deficit di attenzione nei bambini di 2-5 anni.

Nel 2016, Hoyme e colleghi hanno pubblicato i criteri rivisti per la diagnosi di FASD[20]. Per tutte le categorie di FASD, è stata richiesta una compromissione neurocomportamentale con o senza compromissione cognitiva. Secondo i nuovi criteri, la diagnosi di ARND non può essere fatta prima dei 3 anni di età e sono stati stabiliti standard più rigidi per la diagnosi dei disturbi cognitivi e comportamentali, che includono il numero di domini cognitivi interessati. Tuttavia, questo gruppo ha allentato i criteri di inclusione per la diagnosi di compromissione neurocomportamentale, stabilendo un cutoff di – 1,5 S.D. al posto di – 2,0 S.D. utilizzato in altri criteri pubblicati. Come sottolineato da Viljoen e colleghi quando hanno confrontato i precedenti criteri IOM con quelli rivisti nella stessa coorte, i nuovi criteri hanno portato a un minor numero di bambini che hanno ricevuto una diagnosi di FAS e FASD. Questi autori discutono le implicazioni cliniche e sociali legate all’applicazione dei nuovi criteri[21]. Per quanto riguarda il nostro studio, potremmo aver diagnosticato un minor numero di bambini con ARND poiché abbiamo utilizzato i criteri più vecchi.

L’alto tasso di FASD e di rischio di sviluppare FASD è in linea con le ricerche condotte in altri Paesi. Caratteristiche FASD sono state riscontrate in più della metà degli orfani russi che vivono in case-famiglia a Murmansk, in Russia[22]. Una prevalenza simile è stata riscontrata tra i bambini adottati dall’Europa orientale[9]. Inoltre, studi precedenti hanno rilevato che i bambini con FASD sono sovrarappresentati negli affidamenti e nelle adozioni[11-13]. Ad esempio, il 50% dei bambini con FASD o FAS intervistati nello Stato di Washington aveva almeno un genitore adottivo e il 15,4% aveva genitori affidatari[10].

Lo studio attuale si aggiunge ai recenti rapporti che suggeriscono un aumento dell’abuso di alcol in Israele, soprattutto tra gli adolescenti e i giovani adulti, in linea con le tendenze internazionali. Ciò si riflette nelle statistiche riguardanti l’aumento dell’abuso di alcol nella popolazione generale[23], il livello di alcol nelle vittime di incidenti automobilistici[24] e il numero di bambini portati al pronto soccorso con avvelenamento da alcol[25].

Il nostro studio solleva due domande. In primo luogo, è possibile intervenire sulle donne ad alto rischio di esposizione prenatale all’alcol, come quelle del nostro gruppo di studio. In questo caso la risposta è piuttosto pessimistica, poiché ci sono molti fattori psicosociali associati a queste madri, come malattie psichiatriche, abuso di droghe, povertà, ecc. Ciò che potenzialmente potrebbe migliorare la situazione è l’identificazione precoce delle donne per fornire loro una pianificazione familiare o, nel caso di donne già incinte, interventi sociali intensivi volti a frenare il comportamento di consumo. La seconda questione è l’applicabilità del nostro studio alla popolazione generale. L’alto tasso di esposizione prenatale all’alcol e il numero di bambini diagnosticati o a rischio di FASD dovrebbero sollevare la questione se la diagnosi di FASD sia spesso trascurata tra i bambini israeliani[11]. Una ragione potrebbe essere la mancata segnalazione dell’uso di alcol durante la gravidanza. Weiss et al. hanno scoperto che tra le 2477 donne israeliane che hanno partorito in un centro medico tra il 1999 e il 2000, solo l’1,13% ha riferito di aver bevuto alcol in piccole quantità e con bassa frequenza durante la gravidanza[26]. I ricercatori dello studio hanno messo in dubbio i loro risultati rispetto a studi simili che hanno riscontrato una prevalenza maggiore. È probabile che in questo studio ci sia stata una sottostima dovuta alla paura della stigmatizzazione, alla negazione e/o alla riluttanza a condividere queste informazioni. Lo studio più recente condotto dall’Autorità antidroga israeliana nel 2010 avvalora questa ipotesi, poiché è emerso che su 3815 donne che hanno partorito in 3 diversi ospedali, il 17,1% ha riferito di aver bevuto alcolici durante la gravidanza e lo 0,8% ha bevuto eccessivamente almeno una volta nel primo trimestre[27]. Un’altra possibilità di sottodiagnosi è la mancanza di consapevolezza degli operatori sanitari riguardo alla prevalenza del consumo di alcol materno e alle diverse manifestazioni della FASD[15]. Molto spesso, l’anamnesi del consumo materno di alcol non è disponibile per i professionisti della salute mentale che valutano i bambini per i disturbi dello sviluppo o dell’apprendimento.

In generale, la diagnosi di FASD nel mondo reale rimane impegnativa per il medico per diversi motivi. In primo luogo, non esistono ancora criteri unificati e condivisi per la diagnosi. In secondo luogo, molti dei criteri aggiornati per la diagnosi di FASD e in particolare di ARND sono diventati più complicati e richiedono test cognitivi e comportamentali approfonditi. Spesso è necessario rivolgersi a un centro specializzato in FASD, opzione spesso non disponibile per molte famiglie. In terzo luogo, in molti casi, le informazioni relative al consumo materno di alcol durante la gravidanza non sono disponibili o sono inaffidabili. Quarto, la FASD è spesso un disturbo in evoluzione e, come abbiamo dimostrato in questo studio, la prevalenza della FASD aumenta con l’età, poiché molte delle manifestazioni cliniche legate al dismorfismo e al comportamento neurocognitivo/neurologico diventano evidenti solo in età avanzata. In quinto luogo, quando si valuta lo stato neurocognitivo/neurocomportamentale, è spesso difficile valutare l’impatto delle condizioni ambientali sociali e delle avversità sullo sviluppo cognitivo.

Un limite particolare di questo studio è la presenza di fattori psicosociali significativi che potrebbero contribuire alle difficoltà neurocognitive e neurocomportamentali manifestate da questi soggetti. Questa rimane una sfida generale associata alla diagnosi di ARND, poiché poche, se non nessuna, manifestazioni neurologiche sono specifiche per l’esposizione prenatale all’alcol[28, 29]. Nei vecchi criteri, successivamente rivisti, non esisteva una soglia per la quantità di alcol[17]. Anche quando esiste un’anamnesi di consumo materno di alcol quantificabile, rimane sempre il dubbio se una particolare manifestazione sia legata agli effetti tossici dell’alcol o a qualche altro fattore. In ogni caso, è importante che i medici e gli specialisti della salute mentale siano consapevoli del fatto che il consumo materno di alcol può aver contribuito.

Nonostante queste limitazioni, è comunque importante identificare i bambini che hanno un’alta probabilità di avere un FASD, in modo che possano ricevere l’intervento appropriato. La diagnosi precoce di FASD è utile perché un intervento precoce può ridurre al minimo molti dei problemi cognitivi, comportamentali e sociali associati alla FASD[7]. È inoltre estremamente importante identificare le madri con una storia di consumo di etanolo, in quanto ciò faciliterà la diagnosi precoce e possibilmente preverrà casi futuri nella stessa famiglia[6, 7]. Tuttavia, a causa dello stigma spesso legato ai bambini affetti da FASD e ai loro genitori, è importante sviluppare approcci che siano di supporto e che incoraggino le famiglie a portare i loro figli per la valutazione.

Conclusioni

Questo studio dimostra che esiste un alto tasso di FASD e di rischio di sviluppare FASD in una popolazione selezionata di bambini adottati o in affidamento. Questo studio conferma studi precedenti che indicavano che la FASD era stata precedentemente sottodiagnosticata in questo gruppo ad alto rischio. I bambini di età superiore ai 2 anni che soddisfano i criteri per la FASD aumentano in quanto le valutazioni del neurosviluppo e del comportamento sono più accurate. I risultati del nostro studio sottolineano l’importanza di essere consapevoli della FASD, soprattutto in considerazione della prevalenza del consumo materno di alcol durante la gravidanza. Poiché l’intervento è importante e potenzialmente benefico, sarebbe importante identificare precocemente i bambini con FASD o a rischio di svilupparlo.