Come si fa la diagnosi di FAS/FASD?

La diagnosi di Sindrome Feto Alcolica (FAS) e dell’intero Spettro dei Disordini Feto Alcolici (FASD) è attualmente possibile secondo il criterio di esclusione poiché non esiste ad oggi un test biochimico o genetico che la possa confermare.

La sua valutazione nasce da un sospetto clinico che porta all’esecuzione di test della medicina generale e di test genetici; dopodiché si basa sull’esame obiettivo del bambino e soprattutto sull’anamnesi del consumo di alcol gestazionale, proprio perché l’elemento diagnostico fondamentale è quello nel quale si conferma l’assunzione di alcol da parte della madre durante il periodo gestazionale.

Vanno poi connessi degli elementi anamnestici che riguardano la storia della madre (es. la permanenza in carcere, gli abusi fisici e psicologici, l’uso di droghe o incuria nello stile di vita, ecc.).

Tutti questi elementi anamnestici vanno convogliati in un quadro clinico che risponde a criteri diagnostici.

La difficoltà più grande da affrontare è rappresentata dall’attuale assenza di uniformità sulle linee guida di FASD applicate nei diversi Paesi nel mondo.

Nel corso degli anni sono state sviluppate da differenti gruppi di ricerca diverse linee guida per la diagnosi:

1. le Institute of Medicine Guidelines (IOM) (Stratton et al., 1996);
2. il 4-Digit Diagnostic Code (Astley, 2004);
3. le Hoyme Updated Clinical Guidelines (Hoyme et al., 2016),
4. le Canadian FASD Guidelines (Chudley et al., 2005);
5. le Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Guidelines (Bertrand et al., 2004),
6. le British Medical Association Guidelines (BMA Board of Science, 2007)
7. la Australian Guide to the diagnosis of FASD (Bower & Elliott, 2016).

La mancanza di criteri diagnostici uniformemente accettati a livello internazionale rende la diagnosi di FAS/FASD una sfida complessa, in continua evoluzione e ancora in corso.

Attualmente in Italia si utilizzano le Hoyme Updated Clinical Guidelines.

L’applicazione di questi criteri clinici fa in modo che sia possibile effettuare una diagnosi che si inserisca fra le quattro della FASD. Anche per questi motivi, l’acronimo FASD è riconosciuto come un termine “ombrello” che raccoglie varie situazioni cliniche che sono descritte in base alle
possibili disabilità presenti.

Criteri aggiornati per la diagnosi di FASD secondo le Hoyme Updated Clinical Guidelines

I. Sindrome Feto Alcolica (FAS)

La diagnosi richiede tutti i criteri indipendentemente dalla documentata esposizione prenatale all’alcol:

A. Specifiche anomalie facciali, tra cui ≥ 2:
1. Rime palpebrali brevi (≤ 10° percentile)
2. Labbro superiore sottile (di tipologia 4 o 5, valutato su specifica scala)
3. Filtro naso-labiale appianato (di tipologia 4 o 5, valutato su specifica scala)
B. Ritardo di crescita pre/o post-natale:
1. Altezza e / o peso ≤ 10° percentile
C. Deficit della crescita celebrale/anomalie del sistema nervoso centrale tra cui ≥ 1:
1. Circonferenza cranica ≤10° percentile
2. Anomalie cerebrali strutturali (in particolare anomalie del corpo calloso, dei gangli della base, della corteccia cerebrale e del cervelletto)
3. Convulsioni non febbrili ricorrenti (essendo state escluse altre cause di crisi epilettiche)
D. Alterazioni neuro-comportamentali:
1. Per i bambini ≥ 3 anni:
– Alterazioni cognitive:
– Evidente alterazione del funzionamento globale (abilità intellettive generali ≥1,5 SD sotto la media, o QI performance o QI verbale o QI spaziale ≥ 1,5 SD sotto la media)
Oppure
– Deficit cognitivo in almeno 1 dominio neuro-comportamentale ≥ 1.5 SD sotto la media (funzionamento esecutivo, difficoltà specifiche di apprendimento, difficoltà di memoria o difficoltà visuo-spaziali)
– Alterazioni comportamentali senza alterazioni cognitive:
– Evidente deficit del comportamentale in almeno 1 dominio ≥1,5 SD sotto la media in difficoltà di auto-regolazione (difficoltà di regolazione dell’umore o del comportamento, deficit dell’attenzione o controllo degli impulsi)
2. Per bambini < 3 anni:
– Evidenza di ritardo dello sviluppo ≥ 1,5 SD sotto la media

II. Sindrome Feto Alcolica Parziale (PFAS)

Per bambini con esposizione prenatale all’alcol documentata la diagnosi richiede i criteri A e B:
A. Specifiche anomalie facciali, tra cui ≥ 2:
1. Rime palpebrali brevi (≤ 10° percentile)
2. Labbro superiore sottile (di tipologia 4 o 5, valutato su specifica scala)
3. Filtro naso-labiale appianato (di tipologia 4 o 5, valutato su specifica scala)
B. Alterazioni neuro-comportamentali (come per FAS).

Per bambini senza esposizione prenatale all’alcol documentata la diagnosi richiede i criteri A-B-C:
A. Specifiche anomalie facciali, tra cui ≥ 2:
1. Rime palpebrali brevi (≤ 10° percentile)
2. Labbro superiore sottile (di tipologia 4 o 5, valutato su specifica scala)
3. Filtro naso-labiale appianato (di tipologia 4 o 5, valutato su specifica scala)
B. Ritardo della crescita pre/o post-natale o deficit della crescita celebrale/anomalie del sistema nervoso centrale:
1. Altezza e/o peso ≤ 10° percentile
oppure
2. Deficit della crescita celebrale/anomalie del sistema nervoso centrale tra cui ≥ 1:
a. Circonferenza cranica ≤10° percentile
b. Anomalia strutturali del cervello (come per FAS)
c. Ricorrenti convulsioni non febbrili (essendo state escluse altre cause di crisi epilettiche)
C. Alterazioni neuro-comportamentali (come per FAS)

III. Disturbo dello sviluppo neurologico associato all’alcol (ARND)

La diagnosi richiede i criteri A-B e non può essere posta sotto i 3 anni di età:
A. Documentata esposizione prenatale all’alcol
B. Deficit neuro-comportamentale (come per FAS, ma solo per bambini con età superiore >3 anni)

IV. Difetti congeniti neonatali associati all’alcol (ARDB)

La diagnosi richiede i criteri A-B:
A. Documentata esposizione prenatale all’alcol
B. Una o più malformazioni specifiche maggiori a carico di cuore (difetti del setto interatriale, del setto interventricolare, difetti troncoconali, grossi vasi aberranti) scheletro (sinostosi radioulnare, difetti della segmentazione vertebrale, grandi contratture articolari, scoliosi) ; reni (reni aplasici, ipoplasici, displasici, a “ferro di cavallo”, duplicazioni ureterali); occhi (strabismo, ptosi, anomalie vascolari retiniche, ipoplasia del nervo ottico); orecchie (ipoacusia trasmissiva, ipoacusia neurosensoriale).

Dunque, la diagnosi è un procedimento clinico e successivamente di tipo laboratoristico, in quanto sono previste tecniche diagnostiche esplorative quali la risonanza magnetica celebrale, le ecografie dell’encefalo, del cuore o dei reni tra i test viene consigliata l’ibridazione genomica comparativa su microarray (Array – Comparative Genomic Hybridization o Array-CGH) per identificare anomalie del DNA possono essere la causa di diverse patologie.
In generale, le linee guida di cui si è accennato sopra hanno in comune l’utilizzo di quattro criteri diagnostici: la presenza di segni dismorfologici, difetti di accrescimento, l’esposizione documentata all’alcol e la presenza di disturbi a livello cognitivo/comportamentale.

Ciò che differenzia le varie linee guida è il punto da cui partono per la raccolta dei dati, le linee guida IOM e quelle canadesi prendono in considerazione la raccolta dati relativamente ai segni dismorfologici e all’esposizione all’alcol, mentre quelle australiane si basano sulle informazioni relative al funzionamento cognitivo e comportamentale dell’individuo, con l’aggiunta della raccolta di informazioni sull’esposizione documentata all’alcol.

Oltre le linee guida internazionali si possono utilizzare anche i criteri del DSM che nella sua quinta edizione (APA, 2013), ha inserito la Sindrome Feto Alcolica nella categoria diagnostica: Disturbo neurocomportamentale associato all’esposizione prenatale all’alcol (DN-EPA).

Le persone che soddisfano i criteri per una diagnosi FASD secondo le linee guida IOM possono anche soddisfare i criteri per ND-PAE.

A differenza delle linee guida internazionali, il DSM 5 utilizza due criteri per produrre una diagnosi: i disturbi del funzionamento del sistema nervoso centrale (cognitivi e comportamentali) e i dati rispetto all’esposizione del feto all’alcol.

[FONTE: Rapporto ISTISAN 21/25 – Prevenzione, diagnosi precoce e trattamento mirato dello spettro dei disturbi feto alcolici e della sindrome feto alcolica. A cura di Adele Minutillo, Simona Pichini, Paolo Berretta]

Approfondisci “Cosa significa avere la FASD/DEFAD?” nella sezione dedicata delle nostre DOMANDE FREQUENTI.