La sindrome feto-alcolica: un approccio clinico per il pediatra

Nell’articolo di Medico e Bambino del novembre 2011 la dott.ssa Mancinelli delineava egregiamente gli aspetti sociali dell’uso di alcol nella popolazione generale, rilevando il progressivo abbassamento dell’età media di primo consumo, che in Italia è intorno ai 12 anni, e l’estensione dell’uso stesso alle donne in età fertile, fattori che sono la premessa dell’aumento del rischio di uso di alcol anche in gravidanza e quindi di danno fetale conseguente. Nell’articolo venivano anche spiegati i meccanismi del danno fetale, le variazioni del metabolismo dell’alcol in relazione a sesso ed età, e illustrati i test biochimici disponibili per identificare i neonati esposti all’alcol durante la gravidanza. I messaggi chiave del lavoro sono riporti nel Box 1.
Il presente articolo si propone invece di integrare il precedente approfondendo gli aspetti clinico-diagnostici del danno prenatale alcol-correlato dalla FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) alla FAS (Fetal Alcohol Syndrome), in modo da fornire al pediatra uno strumento utile a individuare i bambini affetti per poter inserire precocemente il bambino nel percorso riabilitativo, e anche per aiutare le loro famiglie a prevenire la nascita di nuovi figli con danno da alcol. In questo modo il pediatra può contribuire alla riduzione e, auspicabilmente, alla scomparsa del ritardo mentale acquisito più comune.

LA STORIA DELLA SINDROME

Le prime segnalazioni che riguardano gli effetti teratogeni dell’alcol risalgono, nella letteratura medica moderna, alla fine degli anni ’60 del secolo scorso, quando Lemoine in Francia pubblicò un articolo intitolato “Les enfants de parents alcoholiques: anomalies observées à propos de 127 cases”. Cinque anni più tardi, nel 1973, alcuni membri della Dysmorphology Unit dell’Università di Washington pubblicarono tre articoli sulla rivista Lancet.
In uno di questi venne introdotta, per la prima volta, la definizione di sindrome feto-alcolica (FAS) per indicare lo specifico spettro di malformazioni
causate dalla esposizione intrauterina all’alcol. Nel 1978, Clarren e Smith introdussero il termine fetal alcohol effects(FAE), sostituito successivamente con la definizione di “spettro dei disturbi da fetopatia alcolica” (Fetal alcohol spectrum disorders, FASD).
Con l’aumentare dei dati di letteratura e delle segnalazioni su casi di FAS, si sono delineate forme sfumate della sindrome, cosiddette a espressione
“parziale” (Partial fetal alcohol syndrome, PFAS), difetti congeniti associati all’alcol (Alcohol-related birth defects, ARBD) e disturbi dello sviluppo neurologico associati all’alcol (Alcohol-related neurodevelopmental disorders, ARND). Pertanto l’acronimo FASD viene oggi utilizzato come “contenitore” delle varie forme cliniche della esposizione fetale all’alcol. Questi effetti possono comprendere: anomalie fisiche e alterazioni mentali e/o comportamentali permanenti.

INCIDENZA E PREVALENZA DELLA FAS

Pur essendo la FASD una causa comune di disabilità, non esistono ancora dati certi di incidenza e prevalenza della stessa né in Italia né nel mondo,
ma solo segnalazioni sporadiche. Ciò determina probabilmente una sottostima del problema e non facilita la corretta diagnosi e la possibile riabilitazione di numerosi bambini con ritardo mentale.
Al momento i dati esistenti evidenziano che l’incidenza varia con l’abitudine al bere nelle varie popolazioni. È difficile fornire cifre attendibili sulla diffusione della FAS poiché i numeri variano notevolmente a seconda della popolazione studiata e dei metodi di ricerca utilizzati. Non esiste attualmente un sistema di sorveglianza della sindrome; in Europa, ad esempio, l’incidenza della FAS è stimata dell’1-3:10.000, mentre negli USA del 2-7:1000. L’unico dato italiano al riguardo è quello della prevalenza nella Regione Lazio tra i bambini di sei anni, che per la FAS è del 3,7-7,4:1000 e per la FASD del 20,3-40,5:1000.

QUADRO CLINICO

Nel 1973 Jones e coll. proposero la definizione di sindrome feto-alcolica, FAS (Fetal Alcohol Syndrome), delineandone il quadro clinico caratterizzato dalla triade: 1) ritardo di crescita; 2) anomalie cranio-facciali; 3) segni di disfunzione del sistema nervoso centrale…

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