Senza caratteristiche facciali esiste la FASD?

Spettro dei Disrodini Feto Alcolici: non si tratta solo del viso!

25 ottobre 2022
A cura del dottor Christopher Steer, pediatra consulente in pensione e membro del gruppo direttivo SHAAP.

In questo articolo, il Dr. Christopher Steer analizza la storia dello Spettro dei Disordini Feto Alcolici, il modo in cui la diagnosi è progredita al di là delle caratteristiche fisiche dell’individuo e sottolinea l’importanza della sensibilizzazione, del sostegno e della formazione in futuro.

Nelle loro pubblicazioni su Lancet all’inizio degli anni Settanta, David Smith e Kenneth Lyons Jones descrissero per la prima volta un piccolo gruppo di bambini con ritardo dello sviluppo e caratteristiche fisiche peculiari, statura e dimensioni della testa ridotte, diametri oculari ridotti e lineamenti centrali del viso poco formati. Il termine “sindrome feto-alcolica” (FAS) entrò nella letteratura medica quando si collegarono queste osservazioni alla tossicità derivante dall’esposizione prenatale all’alcol (Prenatal Alcohol Exposure, PAE).

Il fatto che la FAS fosse una condizione “reale” fu inizialmente accolto con scetticismo dai loro colleghi: “… se questa fosse una condizione reale l’avremmo già conosciuta…”. Tuttavia, nei decenni successivi, la comprensione e la conferma di questo legame tra PAE e danni di lunga durata sono state confermate da una molteplicità di studi clinici e dalla scienza basata sull’evidenza (EBM), generando una letteratura impressionante e numerose linee guida diagnostiche nazionali.

È inoltre diventato chiaro che i bambini e i giovani con i caratteristici tratti facciali “sentinella” della FAS rappresentano solo il dieci per cento circa dei soggetti danneggiati dalla PAE, a causa dell’esposizione all’alcol durante la fase iniziale della gravidanza.

Danni significativi al cervello e ad altri organi possono verificarsi in qualsiasi fase della gravidanza, in relazione alla dose, ai tempi e alla frequenza dell’assunzione di alcol, per cui il restante novanta per cento delle persone colpite è ancora molto a rischio.

Con il tempo, questo continuum di effetti osservati ha portato alla descrizione clinica di “spettro dei disordini feto alcolici” (FASD).

Questa enfasi iniziale sulla necessità di identificare caratteristiche “sentinella” di conferma ha fatto sì che molti clinici scartassero la possibilità che i disturbi dello sviluppo neurologico potessero essere causati dalla PAE in assenza di tali caratteristiche.

Questo può forse ancora contribuire all’attuale scetticismo espresso da alcuni nei confronti della FASD, se si parte dal presupposto che senza la presenza di caratteristiche fisiche evidenti non è possibile fare diagnosi.

Ricordo chiaramente che un collega esperto che parlando di FASD commentò: “Non la vedo Chris”.

Ho trasmesso informazioni aggiornate che spero abbiano contribuito a fornire una visione degli aspetti talvolta difficili della valutazione e della diagnosi di FASD.

Certamente, se sono presenti caratteristiche facciali sentinella, la diagnosi è molto più semplice e questi casi tendono ad avere ritardi dello sviluppo più marcati.

Gli altri soggetti affetti da PAE all’interno della popolazione FASD presentano tuttavia un’ampia gamma di potenziali problemi di sviluppo che possono avere effetti profondi sul loro benessere fisico e mentale.

Bambino che presenta le tre caratteristiche facciali diagnostiche della FAS: 1) lunghezza ridotta delle fessure palpebrali (distanza da A a B); 2) philtrum liscio; 3) labbro superiore sottile. Copyright 2022, Susan Astley Hemingway PhD, Università di Washington.

Quindi, in assenza di caratteristiche facciali utili, il processo di valutazione richiede innanzitutto la conferma dell’assunzione di alcolici durante la gravidanza. Questo può essere relativamente semplice, ad esempio nella situazione in cui una giovane mamma di un bambino chiaramente affetto da questa patologia, con caratteristiche facciali marcate, ha rivelato di bere due litri di sidro al giorno, mescolato con succo d’arancia. Quando le ho chiesto quando si era accorta di essere incinta, ha risposto: “Quando ho avuto le doglie, dottore”.

Più problematico e impegnativo è stato il caso di un’altra probabile diagnosi in un bambino adottato in età prescolare, in cui l’informazione è stata confermata dal riscontro della cartella clinica del medico di famiglia, e la voce delle note di maternità elencava “eccessi” (anche se non c’era alcuna nota di consulenza).

Inoltre, i bambini e i giovani che vengono affidati o adottati vengono comunemente indirizzati per la valutazione della FASD e troppo spesso le informazioni cruciali relative alla possibile PAE non vengono registrate o non vengono considerate importanti anche quando i genitori naturali erano noti per avere problemi di consumo di alcol piuttosto marcati.

Una volta accertata la presenza di un uso potenzialmente dannoso di alcol in gravidanza, e in assenza di chiari indizi facciali, quali sono i passi successivi?

I genitori e gli assistenti si aspettano che il medico esperto sia in grado di confermare o escludere una diagnosi con un unico consulto: “Mio figlio ha la malattia, dottore?”.

In assenza di caratteristiche facciali chiare, i medici che si occupano di FASD devono spiegare che è necessaria una valutazione più approfondita e che ciò può richiedere del tempo.

Abbiamo la fortuna di avere linee guida aggiornate e basate sull’evidenza che aiutano i team clinici ad effettuare tali valutazioni e che forniscono definizioni basate sul consenso che riguardano la soglia per la diagnosi.

Le linee guida scozzesi SIGN 156 (2019) e lo standard di qualità NICE (2022) sono esempi aggiornati.

Un’équipe di specialisti deve stabilire, a giudizio del medico, che esistono almeno tre compromissioni significative che coinvolgono i seguenti “domini” cerebrali:

• Abilità motorie
• Anatomia/fisiologia cerebrale
• Sviluppo cognitivo
• Linguaggio
• Risultati accademici
• Memoria
• Attenzione
• Funzione esecutiva, controllo degli impulsi e iperattività
• Regolazione degli affetti
• Comportamento adattivo, abilità sociali e comunicazione sociale.

È tutt’altro che insolito che siano interessati più di tre domini cerebrali, come riflesso di una ridotta popolazione di neuroni e di una scarsa connettività tra di essi.

Scoprire aree di difficoltà precedentemente “nascoste” è spesso di grande aiuto nell’interpretare i comportamenti e le difficoltà di apprendimento attraverso il prisma della FASD appena identificata.

È chiaro che un approccio di gruppo alla valutazione e alla diagnosi è molto importante.

Spesso, nella mia esperienza, le difficoltà comportamentali e di apprendimento che si presentano possono essere attribuite esclusivamente a uno scarso legame, a un attaccamento disordinato e a esperienze infantili avverse.

Non considerare la potenziale presenza di PAE e dei conseguenti effetti cerebrali per aiutare a comprendere e sostenere questi bambini e giovani vulnerabili può portare a interventi errati e talvolta infruttuosi.

Il modello psicosociale ignora il potenziale di una spiegazione biopsicosociale e il potenziale di un intervento e di un sostegno precoci e più efficaci.

Allo stesso modo, entrare in un “vicolo cieco” diagnostico limitando la valutazione a un’unica condizione, ad esempio il disturbo dello spettro autistico o l’ADHD, e non espandere l’indagine e la ricerca per considerare altre aree di potenziale difficoltà come componenti del FASD può rappresentare una grave svista.

Un appello quindi a fermarsi e a considerare che la valutazione per una possibile diagnosi di FASD può essere necessaria in situazioni in cui le difficoltà presenti possono essere spiegate in questo modo.

Non lasciatevi scoraggiare se qualcuno commenta che il bambino non sembra “diverso”! Chiedere informazioni sull’uso di alcol. Se preoccupato, chiedere una consulenza. Effettuare un controllo incrociato per verificare la presenza di caratteristiche facciali, ma non scoraggiarsi se non ve ne sono!

La Scozia vanta un’invidiabile serie di progressi per quanto riguarda la continua sensibilizzazione sul FASD e il sostegno e la formazione dei medici, finanziati e sostenuti dal governo. Tuttavia, sono necessari ulteriori progressi, in particolare per quanto riguarda la prevenzione, ad esempio un accordo sugli standard di etichettatura degli alcolici e iniziative di salute pubblica per aumentare la consapevolezza nella popolazione generale.

L’esperienza acquisita con la campagna di salute pubblica del Greater Manchester “Drymester” dimostra che i messaggi sulla necessità di prendere decisioni informate sull’uso di alcol e sulla gravidanza sono efficaci e accolti positivamente.

La prevenzione è fondamentale in un momento in cui il SIGN 156 cita una cifra di circa 170.000 persone con FASD in Scozia.

Molti non sono stati diagnosticati durante l’infanzia, per non parlare dell’età adulta.

Il professor Sir Al Aynsley Green, ex presidente della BMA, ha paragonato i progressi compiuti nella sensibilizzazione, nella valutazione e nella gestione dei FASD all’antica maledizione greca di Ade che affidava a Sisifo l’inutile compito di far rotolare un enorme masso fino alla cima di una collina, per poi farlo rotolare di nuovo verso il basso, ripetendolo per l’eternità. Questo fa capire che, a cinquant’anni dal lavoro fondamentale di Smith e Jones, possiamo sicuramente fare progressi migliori!

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